Маленькому Матвею нужна помощь. В четыре месяца малышу диагностировали синдром Гурлера

Благотворительный фонд «Алеша» ведет сбор средств на лечение сына выросшей в усть-лабинской приемной семье Дарьи Лышовой.

Перипетии судьбы

У мамы Матвея 20-летней Дарьи Лышовой непростая судьба. В три года она попала в детский дом. Ее маму убили, а отец злоупотреблял спиртным. Но уже в четыре года девочку взяли под опеку супруги Куксенко из Усть-Лабинска.

- В приемной семье нас было семнадцать человек. Опекуны относились к нам хорошо и воспитывали достойными людьми, но родных родителей не хватало. Поэтому еще в детстве решила: у меня обязательно будет семья, сделаю все возможное, чтобы быть хорошей мамой, - рассказала Дарья. - Когда мне исполнилось 18, поступила на менеджера по туризму в Краснодаре. Там познакомилась с молодым человеком, от которого и родила Матвея. Мальчик родился здоровым, однако спустя несколько недель стал беспокойным, постоянно плакал. Обратились в детскую поликлинику, где сыну поставили диагноз "ОРВИ". Назначенное лечение не помогало, и я обратилась в другую клинику. Чтобы окончательно убедиться в диагнозе, доктор отправила нас на обследование в Москву. Диагноз подтвердили – "мукополисахаридоз 1 типа" (синдром Гурлера). Это значит, в организме не хватает определенного фермента, необходимого для расщепления мукополисахаридов. В клетках откладывается их избыток, что постепенно приводит к повреждению различных органов, включая головной мозг, дыхательную систему, глаза, сердце, печень, селезенку, кости и  суставы. Чем дольше происходит накопление этих веществ, тем тяжелее состояние больного, и без лечения к возрасту 10-12 лет наступает смерть.

Дети с синдромом Гурлера при рождении обычно имеют нормальный вес и рост, могут казаться здоровыми и в первые месяцы жизни развиваются относительно нормально. Но уже в возрасте до года, как правило, проявляются первые специфические признаки заболевания. У больных с таким диагнозом увеличенная голова необычной формы, грубые черты лица, большие лобные бугры, запавшая переносица, широкий кончик носа, толстые губы, приоткрытый рот, увеличенный язык, короткая шея, низкий рост. Пальцы короткие и плохо гнутся, ограничена подвижность и в других суставах, из-за чего дети начинают ходить позже сверстников и на полусогнутых ногах.

- Наша жизнь поделилась на до и после. В голове была только одна мысль: «Нужно спасти сына». Поэтому в августе обратилась за помощью в благотворительный фонд «Алеша», - добавила мама мальчика.

Благотворительный фонд

Маленькому Матвею в ноябре исполнился год. Это значит, у него остаются считанные месяцы до того, чтобы избежать страшных последствий врожденного заболевания.

Как сказано на официальном сайте благотворительного фонда «Алеша», единственная возможность остановить болезнь – аллогенная трансплантация костного мозга от здорового донора. При трансплантации клетки крови больного заменяются стволовыми клетками донора, которые не содержат генетического дефекта и способны синтезировать нужный фермент. Когда синтез фермента налаживается, накопление вредных продуктов обмена прекращается.

Важно провести трансплантацию до полутора лет, до развития у ребенка заметных неврологических нарушений. На операцию в зарубежной клинике, куда готовы принять мальчика, требуется 16 342 585 рублей. В настоящее время благотворительный фонд собрал 5 583 286 рублей. Требуется собрать еще 10 759 299 рублей.

Чтобы перечислить денежные средства, необходимо перейти на официальный сайт благотворительного фонда «Алеша».

Связаться с мамой Матвея Дарьей Лышовой можно по телефону: 8(995) 195-39-65.

Факт

Синдром Гурлера – редкое заболевание, встречающееся с частотой приблизительно 1 случай на 100 тысяч живых новорожденных.